Většina vzácných genetických onemocnění se objevuje již v dětství. Více vysvětluje MUDr. Slavíková

Blíží se 28. únor, kdy si každoročně připomínáme Den vzácných onemocnění. Těch existuje přes 8 000 a nejčastěji se projevují brzy po narození. Některá se dají odhalit díky novorozeneckému screeningu, který pomáhá choroby diagnostikovat v časném stadiu a léčit je dříve, než se stačí projevit a způsobit nevratné poškození zdraví.